Женский псевдогермафродитизм: можно ли забеременеть с такой патологией?

Женский псевдогермафродитизм

Женский псевдогермафродитизм (ложный гермафродитизм) – врождённое нарушение в развитии половой системы. Патология характеризуется появлением вторичных мужских признаков при наличии женских половых желез (у пациентки женского пола выявляются явные мужские черты, начиная от внешности и голоса, заканчивая изменениями гениталий).

 

Причины

Причиной женского псевдогермафродитизма становятся хромосомные аномальные процессы разной этиологии, которые начинаются ещё во внутриутробном развитии плода. Нарушение дифференциации наружных половых признаков может быть обусловлено эндокринными патологиями матери или приёмом андрогенсодержащих препаратов и синтетических прогестеронов в первые 13 недель беременности. Спровоцировать заболевание может химическая, алкогольная или наркотическая интоксикация во время зачатия и вынашивания, работа на вредном производстве, воздействие ядовитых веществ и радиации.

На ранних стадиях эмбрионального развития зародыш имеет невыраженные зачатки половых желез. Формирование репродуктивных органов происходит только на 9-10 неделе, и если у плодного яйца будут хромосомные отклонения, есть высокая вероятность псевдогермафродитизма.

Генетические «искажения» сопровождаются дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который отвечает за синтез важных гормонов коры надпочечников – кортизола и минералокортикостероида. Их недостаток в процессе развития приводит к компенсаторной активации секреции адренокортикотропина, что в свою очередь усиливает выработку андрогенных половых гормонов. Все эти факторы в конечном итоге выступают причинами маскулинизации или вирильного синдрома у девочек (возникновения внешних мужских черт).

Признаки

В результате нарушенной дифференциации в процессе эмбриогенеза, ребёнок рождается с нечёткой половой принадлежностью. В некоторых случаях идентифицировать пол новорожденного невозможно.

Признаки женского псевдогермафродитизма выражаются в несоответствии пола внешнему строению тела:

  • клитор гипертрофируется и по форме напоминает мужской член (эта аномалия особенно проявляется в подростковом возрасте);
  • отверстие уретры смещается по направлению к клитору, обнаруживается мочеполовой синус (нет ни нормального мочеиспускательного канала, ни полноценного входа во влагалище);
  • большие половые губы, соединённые частично или полностью, внешне похожи на мошонку;
  • вагинальное отверстие закрыто;
  • преобладают мужские черты: понижается голос, растут мышцы, оволосение на теле и лице становится более интенсивным;
  • месячные отсутствуют;
  • появляется угревая сыпь и фурункулез;
  • отмечается задержка полового развития, недоразвитость молочных желез, мужской тип фигуры с узкими бёдрами и широкой грудной клеткой.

Женский псевдогермафродитизм: можно ли забеременеть с такой патологией?

К не специфическим особенностям ложного гермафродитизма у новорожденных можно отнести гипертензию (повышение артериального давления) и обезвоживание организма.

Виды женского псевдогермафродитизма различаются по степени выраженности патологии:

  1. Внутренний. Неправильное развитие внутренних половых органов с полной утратой их естественной функциональности.
  2. Наружный. Развитие по мужскому типу наблюдается только во внешности.
  3. Комбинированный. Присутствуют и внутренние и наружные признаки.

Диагностика

Если у новорожденной девочки выявлены аномалии гениталий, необходимо как можно раньше подтвердить, или исключить диагноз ложного гермафродитизма. На первом этапе потребуется эндокринологический, гинекологический и урологический осмотр. Оцениваются первичные половые признаки, развитость и размер гениталий, положение мочеиспускательного канала, наличие видимого входа во влагалище, степень сращения срамных губ.

В процессе обследования может быть обнаружена врождённая гиперплазия коры надпочечников (активное разрастание клеточной ткани на надпочечниках), а также гиперпигментация наружных органов. Эти признаки также относятся к симптоматике ложного гермафродитизма.

Перед постановкой точного диагноза изучается течение беременности, проводится тщательный сбор анамнеза по семейной линии, лабораторный анализ крови новорожденного и инструментальное исследование.

Цитогенетический анализ мочи и крови определяет кариотип лейкоцитов, уровень электролитов, содержание гормонов, вырабатываемых гипофизом, надпочечниками и половыми железами: лютеинизирующий, фолликулостимулирующий гормоны, 17-кетостероид, гидроксипрогестерон, тестостерон. На основании этих данных врач может диагностировать аномалию полового развития.

Ультразвуковое исследование органов малого таза проводится с целью визуального исследования влагалища и матки.

При подтверждении клинической картины «вирилизованному» ребёнку присваивается женский пол.

Лечение

Лечение женского псевдогермафродитизма может быть консервативным или хирургическим. Консервативная терапия обеспечивает восполнение дефицита в организме пациентки необходимых гормонов, что даёт шансы на дальнейшее адекватное развитие по феминному типу.

Самая эффективная тактика лечения – назначение стероидных гормональных, минералокортикоидных и глюкокортикоидных препаратов, которые нужно употреблять всю жизнь.

Хирургические реконструктивные методы позволяют создать анатомически правильную форму наружных гениталий. Такие оперативные манипуляции называются «интимной пластикой» и проводятся в 2 стадии:

  1. В двухлетнем возрасте девочке делают косметическую и функциональную клиторопластику (корректирующее иссечение гипертрофированного клитора).
  2. Во время полового созревания осуществляется пластика влагалища.

Женский псевдогермафродитизм: можно ли забеременеть с такой патологией?

Пациенткам с этим диагнозом важно следить за водно-электролитным балансом в течение всей жизни, потреблять достаточное количество жидкости и соли.

Выраженность симптомов, особенно в период полового созревания, может негативно повлиять на психику ребёнка, поэтому девочкам с псевдогермафродитизмом с раннего детства следует посещать психотерапевта. Родственники также должны оказывать ребёнку полную поддержку, помощь в социальной адаптации, прививать образ жизни, присущий женщине и т.д.

Прогноз

Если терапия была проведена своевременно и адекватно (на основании комплексной диагностики), можно достичь хороших результатов в лечении, остановить прогрессирующую вирилизацию (развитие мужских черт) и обеспечить полноценную сексуальную жизнь.

Гормональные препараты позволяют восстановить менструальную функцию и активизировать женские половые железы. Если у пациентки не выявлены аномалии развития репродуктивной системы, то после правильной терапии детородная функция сохраняется.

При нарушении репродуктивной способности можно воспользоваться ЭКО с донорской яйцеклеткой или донорским эмбрионом, а также ЭКО с суррогатным материнством.

ЭКО оплодотворение

Отсутствие лечения полностью исключает возможность нормального полового развития по женскому типу, восстановление менструального цикла и детородной функции.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector